产前诊断是什么哪些孕妇有必要做 [复制链接]

我们经常听说产前诊断

那么什么是产前诊断呢？

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断

指对可疑出生缺陷的胎儿

在出生前应用各种检测手段

比如影像学、生物化学、细胞分子遗传等技术

全面评估胎儿在宫内的发育状况

对先天性和遗传性疾病作出诊断

为胎儿宫内治疗及选择性流产提供依据

随州市妇幼保健院围产期保健科

副主任医师祝娟

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产前诊断的相关知识

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产前诊断的对象及指征

产前诊断的对象为出生缺陷的高危人群。除了产前筛查检出的高风险人群外,还包括根据病史和其他检查确定的高风险人群。常见的产前诊断的指征包括：

1.羊水过多或者过少。

2.产前筛查发现胎儿染色体异常的高危人群、胎儿发育异常或胎儿可疑结构畸形。

3.妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。

4.夫妇一方或双方患有先天性疾病或遗传性疾病,或有遗传病家族史。

5.曾经分娩过先天性严重缺陷儿。

6.分娩年龄达到或超过35周岁等。

介入性产前诊断的取材方法

介入性产前诊断是在超声引导下抽取胎儿样本（绒毛、羊水、脐血），临床使用较多且相对安全的介入性取材方法是羊膜腔穿刺术，那么羊膜腔穿刺又是什么呢？

羊膜腔穿刺术是用细针经孕妇腹部穿刺进入羊膜腔来抽取羊水的过程，所以又俗称“羊水穿刺”。羊水里面含有胎儿脱落的上皮细胞，这些细胞被用来进行染色体和基因等遗传学检测，进而诊断胎儿遗传物质是否异常。但很多孕妈妈会认为羊水穿刺风险高、很不安全：那么羊水穿刺到底安不安全？

研究统计发现，羊水穿刺胎儿丢失率（约1‰~2‰），而正常妊娠自然流产发生率大约10%左右或更高，明显高于羊水穿刺的手术风险。羊水穿刺是在超声监测下操作的，不需要麻醉，大多数也不需要住院。医生会选择羊水最丰富又能避开胎儿的部位进针，所以损伤胎儿的可能性很小。医生也会通过完善术前检查、严格无菌操作等来尽量降低胎儿丢失风险，孕妇自身也要注意穿刺前后避免感冒、发热等有可能引起炎症的情况。做完羊水穿刺以后孕妇要注意保持穿刺部位的清洁，24小时后如穿刺部位无渗血渗液再沐浴，穿刺后两周内避免剧烈运动，如果有持续腹痛、发热、胎动医院检查。羊水穿刺的疼痛感和抽血差不多，很多做完穿刺的孕妇都说穿刺并不很疼，更多的是酸胀感。

产前诊断的方法

实验室诊断技术

除传统的G显带核型分析外,目前用于胎儿染色体核型分析或基因诊断的技术有以下几种。

1.荧光原位杂交技术（FISH））采用FISH技术检查13、18和21号染色体三体,性染色体非整倍体及三倍体,具有高检出率和检查时间短(的优点。

2.染色体微阵列分析（CMA）可以检测到较小的(10～kb)、不能被传统的核型分析所识别的遗传物质增加和丢失。当胎儿超声检查有一个或多个严重结构畸形时,推荐进行CMA。

3.基于下一代测序（NGS）技术的基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）采用基于NGS技术对样本DNA进行低深度全基因组测序，通过生物信息分析以发现受检样本存在的拷贝数变异，可用于外周血、流产物与胎儿组织以及产前诊断样本分析。

4.全外显子测序（WES）利用二代测序技术对外显子进行测序。在临床上用于评估可能有的遗传疾病,而针对相关表型已进行的特定基因检测未能作出诊断的胎儿。

超声产前诊断

产前诊断性超声检查是针对临床或产前超声筛查发现的胎儿异常,围绕可能的疾病,进行有针对性的,全面的检查,并作出影像学诊断。但超声诊断出生缺陷存在以下局限性:①出生缺陷必须存在解剖结构异常,而且该异常必须明显到足以让超声影像所分辨和呈现;②超声检查必须在合适时间进行,比如可在妊娠早期获得诊断的疾病有脊柱裂、全前脑、右位心、联体双胎等,需在妊娠晚期才能诊断的疾病如脑积水、肾盂积水等,还有些异常的影像学改变可在妊娠早期出现,以后随访时消失；③超声发现与染色体疾病有关的结构畸形,需行胎儿染色体检查。

核磁共振产前诊断

核磁共振不作为常规筛查方法,只对超声检查发现异常,但不能明确诊断的胎儿进行核磁共振检查。磁共振检查可以诊断的胎儿结构异常有:①中枢神经系统异常,如侧脑室扩张,后颅窝病变,胼胝体发育不全,缺血性或出血性脑损伤等;②颈部结构异常,如淋巴管瘤及先天性颈部畸胎瘤等;③胸部病变,如先天性膈疝,先天性肺发育不全等;④腹部结构异常,包括脐部异常、肠管异常及泌尿生殖系异常等。核磁共振检查安全性较高,目前尚未发现有磁场对胎儿造成危害的报道。