染色体缺陷是引起人类出生缺陷的一大原因，21三体综合征/唐氏综合症及其他染色体异常胎儿的出生给家庭、社会和经济造成很大的负担。因此在早孕期进行染色体异常筛查对出生缺陷的预防有重要意义，目前用于产前筛查染色体异常的手段主要包括无创DNA检查、唐氏筛查和超声NT检查。在之前的专题中，我们对无创DNA检查和唐氏筛查做了介绍。今天我们将对早孕期的另一项重要排畸检查——超声胎儿NT检查进行介绍。
一．什么是NT检查？NT检查有什么作用？
1.胎儿颈项透明层的定义
NT是胎儿颈项透明层厚度（nuchaltranslucency）的英文简称，指的是胎儿颈后皮下组织内液体积聚的最大厚度（见图1a）。
2.胎儿颈项透明层的形成与变化
人体血液循环系统和淋巴循环系统的发育不同步，在胎儿淋巴系统健全之前，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成颈项透明层。14周后，胎儿淋巴系统发育完善，积聚在颈后皮下组织内的淋巴液迅速引流至颈内静脉，颈项透明层随之迅速消失。
无论是由于遗传、解剖结构还是感染的原因导致淋巴管与颈静脉的相通延迟，都可能引起淋巴回流障碍，导致过多的淋巴液积聚在颈项部，从而出现透明层增厚，甚至到孕中期可能发展成囊状淋巴管瘤（淋巴水囊瘤）。
图1.胎儿颈项透明层（谢红宁.妇产科超声诊断学.北京：人民卫生出版社，.-.）
3.NT检查的作用
NT检查主要评估早孕期胎儿生长发育情况，筛查部分胎儿结构异常。
在一份NT检查报告单中，胎儿的头臀长CRL和颈项透明层厚度NT是产科医生重点
