产前诊断的方法包括:
(1)有创性:绒毛活检术(适于孕11～14周)、羊膜腔穿刺术(适于孕17～24周)、脐静脉穿刺术(适于孕22周以后)；
(2)无创性：A.母体血清三项筛查(包括AFP、非结合雌三醇uE3、促绒毛膜激素HCG):适于孕9～20周，但母体血清学筛查只是一种筛查试验而非诊断，当母体血清学筛查阳性时，需进一步做诊断性检查如羊膜腔穿刺及其相关检测，而筛查阴性时，表示患病风险大大降低，但依然存在患病的可能；
B.超声影像检查:可以估计胎儿孕周、体重，鉴别多胎，证实胎儿活动能力，鉴别胎儿性别和检测多种畸形如无脑儿、水囊状淋巴管瘤等；
C.母体血中的胎儿细胞检测:即抽取母亲血液，通过分离母体血中的胎儿细胞/DNA，检测胎儿非整倍体染色体病及某些单基因疾病，无创产前基因检测在一定程度上可代替羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术，具有广泛的应用前景，目前正处于不断完善的阶段。
修好产前检查这一课准妈妈顺利怀孕后都在祈求孕产过程能够顺顺利利、平平安安，可准妈妈们往往容易忽视一个更加重要的环节，那便是产前检查。
产前检查就是指在妊娠期对孕妇和胎儿定期进行全面系统的临床检查，及早发现胎儿是否有先天畸形、遗传病，监测孕妇的健康状况及胎儿生长发育情况，制定分娩计划，进行优生指导。可以说，它对孕妇和胎儿起着“保驾护航”的作用，一发现异常，及时处理。但令人遗憾的是，至今产前检查仍不被许多孕妇重视。一些准妈妈把产前检查当做一项可有可无的工作，以为产前检查就是简单地听听胎心、测测宫高腹围，没什么大不了。还有的自认为身体健康，家里几代人也没生出过什么畸胎，医院跑。事实上，这些看法都是非常错误的。
常规检查莫忽视产前检查包括一般的常规检查，以及一些特殊的检查项目。有些孕妇对这些琐细的常规检查（如询问病史、体格检查、血尿化验等）相当不耐烦，觉得没什么意义，甚至敷衍了事。果真这样吗？我们来看看这些检查到底有什么作用。
①询问病史：初次检查，医生会详细询问、了解孕妇的一般情况：包括年龄、职业、月经史、既往病史、遗传病史等；若为经产妇，还要了解以往的分娩情况，包括有无难产史、死胎死产史，分娩方式，产后恢复情况等。有些孕妇对这些病史询问非常不耐烦，觉得这些情况跟自己的怀孕一点关系都没有，于是不仔细确认就敷衍了事。事实上，询问病史可以了解孕妇是否属于高危妊娠，也可初步断定胎儿是否会有遗传性疾病，为以后的检测提供依据，孕妇不应轻视，应积极配合医生。
②身体检查：这是初次检查的另一个重要项目。医生通过测量血压，来了解孕妇是否存在妊高征的可能；通过测量体重，来检测孕期孕妇的体重增长情况；通过骨盆测量，粗略估计骨盆入口情况和骨盆形态、内径是否正常……等等。
③血尿常规等实验室检查：通过血常规检查，了解孕妇是否患有缺铁性贫血及地中海贫血等遗传病；通过尿糖、血糖、尿蛋白的测定来了解有无妊娠糖尿病及急慢性肾炎等。
④B超检查：这是目前最常用的产前检查手段，安全、快捷、无痛苦、诊断准确。它可以帮助了解胎儿发育情况，协助确定胎位、诊断先天畸形等，意义重大。
特殊检查莫排斥
除了上述常规的检查项目之外，还有一些特殊的检查，它们并不是针对所有的孕妇，而是针对那些初步发现有异常，需要进一步确诊胎儿是否患有先天畸形或遗传性疾病者。常见的有如下：绒毛活检术（孕11－14周进行）
在超声引导下以细针穿刺经腹壁抽取少量绒毛组织进行检查的方法。是项具有一定风险的侵入性产前诊断方法。国内外报道绒毛活检术引起胎儿流产率约为3％。
羊膜腔穿刺术（孕16－24周进行）
在超声定位引导下以细针穿刺进入羊膜腔，抽取羊水进行检查的方法。是胎儿一项相对安全的侵入性产前诊断方法。国内外报道羊膜腔穿刺引起胎儿流产率约为0.5％。
脐血取样术（孕24周以后进行）
在超声定位引导下以细针穿刺胎儿脐血管获取胎儿脐血进行检查的方法，是一项具有一定风险的侵入性产前诊断方法。国内外报道胎儿流产率约为1％。由于上述检査有些会影响到胎儿甚至引起流产，很多孕妇都不愿做。实际上这些担心和顾虑是没必要的。医生建议你做这项检查，是怀疑胎儿有异常，如果把出生异常儿的危险性与检查可能造成的危险性相比，权衡得失，你就会理智地接受医生的建议了。年8月榕城区妇幼保健院产前诊断中心通过广东省产前诊断专家组的现场评审，正式转正运营，可为广大孕妇提供从产前筛查、产前咨询、产前诊断、孕前保健到新生儿治疗的一体化高水准服务，助力健康揭阳建设。
我院产前诊断中心主要服务项目
婚前、孕期检查
复发性流产诊疗
唐氏筛查高风险咨询
地中海贫血诊疗
绒毛、羊水、脐血穿刺术
多胎、双胎妊娠监督
胎儿发育异常咨询
遗传性耳聋咨询
遗传病、代谢病咨询
特发性羊水量异常诊疗
胎儿宫内发育生长受限诊疗
非免疫胎儿水肿诊疗
亲子鉴定
门诊时间：周一至周五全天，周六早上半天（法定节假日另行通知）